宁德同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测为什么这么贵？要9000块。
- 这项检测的价格反映了其复杂的技术含量和成本。它并非单一的基因测序，而是整合了28个基因的高深度测序与基于数十万位点的染色体不稳定性分析（HRD评分），技术难度高，分析算法复杂。目前该检测为自费项目，不支持医保报销。
- 检测中途发现样本不够或不合格怎么办？
- 实验室在收到样本后会进行质控评估。如果样本不合格，工作人员会第一时间联系您的主治医生或您本人，沟通是否需要补送样本。这可能会稍微延长报告的交付时间。
- 以后这个检测价格会降吗？我现在做会不会是冤大头？
- 您好，基因检测技术不断发展，长远看成本有下降趋势。但医疗决策具有时效性，等待可能延误治疗时机。当前价格反映了现有的技术和服务价值，为您当前的治疗选择提供关键依据，其临床价值是即时的。
- 我爸有前列腺癌，这个检测和专门的“前列腺癌基因检测”哪个更适合他？
- 专门的“前列腺癌基因检测”可能涵盖更广的前列腺癌相关基因。而本检测专注于HRR通路和HRDscore，对于评估是否适合奥拉帕利等PARP抑制剂治疗更具针对性。请医生根据治疗侧重点（是否强烈考虑PARP抑制剂）来推荐。
- 这个9000块的检测，付款后如果我不想做了能退款吗？
- 您好，关于退费政策是这样的：在样本未寄出或未送达实验室前，您可以申请取消，我们会安排退款。一旦样本进入实验室开始检测流程，由于检测成本已经发生，通常无法退款。具体细则在服务协议中有明确说明。
用户评价 (5条，均分4.8)
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节，护士和实验室人员当面核对、签字、封存，像演电影一样郑重。整个区域非常安静，只有仪器的轻微嗡鸣声，这种‘科研重地’的氛围，让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好，样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环，感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境，确保每一份数据都真实可靠。
二次手术前做的检测，目的是看有没有新发突变。因为肿瘤位置比较深，采样时我特别紧张。医生一边操作一边通过B超屏幕给我看，告诉我针到哪了，为什么要这样取，让我心里有底。这种透明的沟通方式让我安心很多。
机构回复
非常感谢您的详细分享。我们坚信，充分的知情和沟通是医疗过程中重要的一环。您的肯定是对我们“以患者为中心”服务理念的最佳鼓励。祝您手术成功！
整体不错，报告权威性高。就是价格确实偏高，而且等报告的那一周心理压力特别大，每天刷好几遍查看进度。虽然知道需要时间分析，但建议能否在等待期间提供一些简单的进度节点提示，比如“样本已接收”、“分析中”等，可能会缓解焦虑。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑，您的建议非常好！我们正在升级客户服务系统，计划在未来增加更细致的进度节点推送功能，让您能更安心地等待。感谢您的宝贵意见！
乳腺癌骨转移，取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼，我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内，像被用力按压了一下。术后给了止痛药，第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案，您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
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